Ailevî Akdeniz Ateşi (FMF)

Ailevî Akdeniz Ateşi (FMF)

Ailevî Akdeniz Ateşi (FMF)

 

fmf-akdeniz-ateşi-karın-ağrısı-kan

FMF (Ailesel Akdeniz Ateşi) genellikle Akdeniz ülkeleri halklarında (daha çok Türk, Arab, İsrailli ve Ermenilerde) görülen, otozomal resesif geçişli genetik (kalıtımsal) bir hastalıktır. Birbirinden bağımsız iki ayrı klinik tablosu vardır:

1-Ani başlayan ve kısa süreli karın,göğüs veya eklemlerde ağrı ile birlikte ateş olması,

2-Genç yaşta bile böbrek yetmezliğine neden olabilen böbrek amiloidozu.

Belirtiler genç yaşta ortaya çıkar; hastalığın başlaması hastaların yarısında 10 yaşından öncedir.En son araştırmalara göre Pyrin geninin mutasyonunun FMF'e yol açtığı saptansa da hastalığın gerçek nedeni hala bilinmemektedir.

FMF tanısı klinik bulgular, ailede bu hastalığın varlığı öyküsü, muayene ve (özellikle atak esnasında yapılan)laboratuvar incelemeleri ile konur. Ana-babadan alınan kan ile yapılacak genetik incelemenin tanı koymadaki değeri sınırlıdır ve pek

bir önemi yoktur çünki hastaların % 80 'inde hastanın kendi geninde mutasyon (değişiklik) olmakta ve ana-babasından aldığı gen değişmektedir. Yine de bazı vakalarda genetik araştırma doğru sonuç verebilir ve tanı koymada faydalı olabilir.

Amiloidoz daha çok hiç tedavi görmemiş FMF hastalarında görülür.Bu durum idrarda protein çıkışının basit bir idrar tahliliyle saptanmasıyla hastalığın erken döneminde teşhis edilir.

Bu hastalığın tedavisinde Kolşisin kullanılır.Bu ilacın dozu günde 1-2 mg dır ve sürekli kullanılmalıdır. İlaç FMF için artışmasız yararlıdır; (sürekli kullanımı halinde) hastaların çoğunda atak oluşmasını ,hemen hemen tüm hastalarda da amiloidozun aşlamasını önler. Ne var ki böbrek şikayeti olmayan hastalarda ve kolşisin kullanmaya başlamadan önce amiloidoz gelişmiş olan

FMF'li hastalarda da amiloidoza rastlanılmaktadır.

Kolşisin'in atakların ve amiloidozun oluşumunu nasıl önlediği bilinmemektedir. Fakat şu gerçek bilinmektedir ki; kolşisin kullanmasına rağmen sık atak geçiren fakat amiloidozun duraklatıldığı hastalarda, ilacın FMF ataklarını önlemedeki etkisi ile (amiloidozda böbrekte anormal olarak biriken madde olan) amiloid yapımını durdurucu etkisi arasında hiçbir ilişki bulunmamaktadır. Kolşisin tedavisi FMF hastaları için en güvenli ve uygun seçenektir.

Primer infertilite (sebebi yapılan araştırmalara rağmen bulunamamış kısırlık), FMF'li kişilerde normal kişilere göre daha fazla görülür. Ayrıca FMF'li kadınların düşük yapma ihtimali normal kadınlara göre daha fazladır ; (amiloidoz ve ağır seviyedeki böbrek yetmezliğinin anne ve bebek için birçok tehlikeler oluşturması nedeniyle) amiloidozu olan FMF hastalarına gebe almamaları önerilir.

İlacı kullanan hastaların çocuklarında Kolşisin'in herhangi bir teratojenik etkisine rastlanmamasına rağmen, tüm FMF'li gebelerde (bebekte ilaçtan dolayı gelişebilecek herhangi bir sakatlığın vs tesbiti için) "amniosentez" yapılır. (Amniosentezde; özel bir yöntemle bebeğin beslenmesini sağlayan plasenta içindeki amnion sıvısından örnek alınarak bebekte gelişebilecek herhangi bir hastalık veya amnormal bir durumun varlığı araştırılır.)

Ayrıca fetusda kromozom anomalisi olup olmadığının araştırılması için "karyotip analizi" yapılır.
Dr.Şahi Kuray
Author Avatar

About Author

1976 Estel doğumluyum. 1994 yılında orta öğretimimi Kadıköy Anadolu Lisesi’ nde,Tıp eğitimimi 2002 yılında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi’ nde tamamladım. 2002 yılında Tıpta Uzmanlık(TUS) sınavını Türkiye derecesi ile kazanıp ,İstanbul Beyoğlu Göz Araştırma Hastanesi’ nde Prof.Dr.Ömer Faruk YILMAZ ve Prof.Dr.Ziya Kapran’ın asistanı olarak ihtisasımı tamamladım.2008 yılında uzman doktor oldum, aynı yıl Kızıltepe Devlet Hastanesinde mecburi hizmeti yaptım. çeşitli özel hastanelerde uzman doktor ve başhekim pozisyonlarında çalıştım.Halen okuloplasti,şaşılık, refraktif cerrahi , ön segment (katarakt-keratoplasti) alanlarında cerrahi önplanda çalışmaları sürdürüyorum. 1998 yılında Türkiyenin ilk ücretsiz sağlık hizmeti sunan vede ilk sağlık sitesi olan hastarehberi.com u kurdum . 2002 senesinde sağlık turizmi alanında Türkiyede ilk defa grup halinde excimer lazerle göz ameliyatları için avrupadan hastaların getirilmesini ülkemize kazandırdım . Dünyada ilk defa uygulanan acufocus yöntemiyle yakın görme ameliyatlarının ve göz içine implantla yerleştirilen göz tansiyonu implantlarını ülkemize kazandırdım ve dünyada ilk defa Amerikalılarla birlikte uygulanmasını sağladım. Yuzbinlerce sağlık sorusunu karşılıksız cevaplandırdım.İngilizce ve Almanca yabancı dillerim vardır.Evliyim.

Yorum Ekle