Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Rehberi
Amyotrofik lateral skleroz (Lou Gehrig hastalığı), motor nöron hastalığının en yaygın şeklidir. Tipik olarak, kaslar zayıftır ve kaybolur ve hareketler sertleşir, beceriksiz hale gelir ve yürütülmesi giderek daha zor hale gelir. Doktorlar tanıyı çoğunlukla değerlendirme sonuçlarına dayandırır ve tanıyı doğrulamaya yardımcı olmak için elektromiyografi, sinir iletim çalışmaları, manyetik rezonans görüntüleme ve kan testleri yapar. Tedavisi yoktur, ancak ilaçlar semptomları azaltmaya yardımcı olabilir. Motor nöron hastalıkları, merkezi sinir sistemini (beyin ve omurilik) yanı sıra periferik sinir sistemini (beyin ve omurilik dışındaki sinirler) içerebilir.
Normal kas fonksiyonu için beyin ile kas arasındaki kas dokusu ve sinir bağlantılarının normal olması gerekir. Kas hareketi, omurilikte ve beynin ön kısmında (motor korteks olarak adlandırılır) bulunan sinir hücreleri (nöronlar) tarafından başlatılır. Motor korteksteki sinir hücreleri, omurilikteki kasları hareket ettirmek için uyaran sinir hücreleriyle (motor sinirler olarak adlandırılır) bağlanır. Motor nöron hastalıklarında bu sinir hücreleri giderek solar ve onları kasa bağlayan periferik sinirler bozulur. Sonuç olarak, kaslar zayıflar, atrofi (atrofi) ve kasların kendisi sorunun nedeni olmasa da tamamen felç olabilir.
Bir Kası Hareket Etmek İçin Beyni Kullanmak
Bir kası hareket ettirmek genellikle kas ve beyin arasındaki sinirler aracılığıyla iletişimi içerir. Bir kası hareket ettirme dürtüsü, bir kişinin bilinçli olarak bir kası hareket ettirmeye karar vermesi gibi, örneğin bir kitap almak için beyinden kaynaklanabilir.
Veya bir kası hareket ettirme dürtüsü duyulardan kaynaklanabilir. Örneğin, derideki özel sinir uçları (duyu alıcıları) insanların ağrıyı veya sıcaklıktaki değişikliği hissetmesini sağlar. Bu duyusal bilgi beyne gönderilir ve beyin, kasa nasıl tepki vereceği konusunda bir mesaj gönderebilir. Bu tür bir değişim iki karmaşık sinir yolunu içerir: Duygu aniden ortaya çıkarsa ve şiddetliyse (keskin bir kayaya basarken veya çok sıcak bir kahve alırken olduğu gibi), dürtü omuriliğe gidebilir ve beyni atlayarak doğrudan motor sinire geri dönebilir. Sonuç, bir kasın hızlı bir tepkisidir – ağrıya neden olan şeyden hemen geri çekilerek. Bu yanıta spinal refleks denir.
Motor nöron hastalıklarının aşağıdakiler gibi çeşitli biçimleri vardır:
- Amyotrofik lateral skleroz (en yaygın)
- Birincil lateral skleroz
- Progresif psödobulbar felç
- ilerleyici kas atrofisi
- Progresif bulbar palsi
- Postpolio sendromu
Motor nöron hastalıkları erkeklerde daha sık görülür ve genellikle 50’li ve 70’li yaşlardaki kişilerde gelişir. Nedeni genellikle bilinmemektedir. Motor nöron hastalığı olan kişilerin yaklaşık %5 ila 7’si kalıtsal bir tipe sahiptir ve bu nedenle aynı hastalığa sahip aile üyelerine sahiptir.
Önce sinir sisteminin farklı bölümleri etkilenebilir. Örneğin, motor nöron hastalığının bazı formları önce ağız ve boğazı etkiler. Diğerleri önce bir eli veya ayağı etkiler veya en şiddetli şekilde etkiler.
Uzun süreli felç, kasların kalıcı olarak kısalmasına (kontraktürlere) yol açabilir.
Belirtiler
Kas gücü etkilenir, ancak kişilerde ağrı veya his değişikliği olmaz. Depresyon yaygındır.
Amyotrofik lateral skleroz
ALS’nin genellikle ilk belirtileri nelerdir?
ALS’nin erken belirtilerinden bazıları şunlardır:
- Kol, bacak, omuz veya dilde kas seğirmeleri veya fasikülasyonlar.
- Kas gerginliği veya sertliği (spastisite)
- Kas krampları.
- Kol, bacak, boyun veya diyaframı etkileyen kasların zayıflığı (göğsü karından ayıran kas bölümü).
- Konuşma bozukluğu.
Bu ilerleyici form, genellikle ellerde ve daha az sıklıkla ayak veya ağız ve boğazda güçsüzlükle başlar. Zayıflık vücudun bir tarafında diğerine göre daha fazla ilerleyebilir ve genellikle kol veya bacağa doğru ilerler. Genellikle ellerde ve ayaklarda bulunan kaslar erimeye başlar (atrofi). Kas krampları da yaygındır ve güçsüzlükten önce ortaya çıkabilir, ancak histe herhangi bir değişiklik olmaz. İnsanlar kilo kaybeder ve alışılmadık şekilde yorgun hissederler.
Zamanla, zayıflık artar.
Amyotrofik lateral skleroz beyindeki motor sinirleri etkilediğinde, kas tonusu tipik olarak artar ve kaslar sertleşme ve gerginleşme eğilimi göstererek kas spazmlarına (spastisite denir) yol açar. Hareketler sert ve beceriksizdir. Omurilikteki motor sinirler etkilendiğinde kas tonusu azalır ve uzuvların gevşek ve sarkık görünmesine neden olur. Motor sinirler ve kaslar arasındaki bağlantı kesildiğinde, kaslar kendiliğinden seğirir (fasikülasyonlar denir).
Yüz ifadelerini kontrol etmek zorlaşabilir. Boğazdaki kasların zayıflaması, konuşma bozukluğuna ve yutma güçlüğüne (disfaji) yol açabilir. Yutkunmak zor olduğu için, insanlar bazen salya akıtır ve sıvıları yutma olasılığı daha yüksektir. Yiyecek veya tükürük akciğerlere solunabilir (aspire edilebilir), bu da pnömoni riskini artırır (aspirasyon pnömonisi olarak adlandırılır). Ses genellikle nazal gelir ancak boğuk olabilir.
Semptomlar ilerledikçe, insanlar duygusal tepkileri kontrol edemeyebilir ve uygunsuz şekilde gülebilir veya ağlayabilir.
Sonunda, solunumla ilgili kaslar zayıflayarak solunum problemlerine yol açar. Bazı insanlar nefes almak için ventilatöre ihtiyaç duyar.
Tedavi
- Fizik Tedavi
- Semptomları hafifletmek için ilaçlar
Motor nöron hastalıklarının belirli bir tedavisi veya tedavisi yoktur. Bununla birlikte, araştırmacılar güvenli ve etkili tedaviler aramaya devam ediyor.
Çeşitli sağlık bakım pratisyenlerinden oluşan bir ekip (çok disiplinli bir ekip) tarafından sağlanan bakım, insanların ilerleyici engellilikle başa çıkmasına yardımcı olur. Fizik tedavi, insanların kas gücünü korumasına ve eklemleri esnek tutmasına yardımcı olur ve böylece kontraktürleri önlemeye yardımcı olur. Hemşireler veya diğer bakıcılar, boğulmayı önlemek için yutma güçlüğü çeken kişileri dikkatli bir şekilde beslemelidir. Bazı kişiler karın duvarından mideye sokulan bir tüple (gastrostomi tüpü) beslenmelidir.
Bazı ilaçlar semptomları hafifletmeye yardımcı olabilir:
- Baklofen kasları daha az spastik hale getirmeye yardımcı olabilir.
- Fenitoin veya kinin krampları azaltmaya yardımcı olabilir.
- Amitriptilin (bir antidepresan) gibi antikolinerjik etkileri olan ilaçlar, salya akışını azaltmak için kullanılabilir, çünkü antikolinerjik etki tükürük oluşumunu azaltmaktır.
- Amitriptilin veya fluvoksamin (aynı zamanda bir antidepresan), değişken duyguları veya depresyonu olan kişilere yardımcı olabilir.
- Dekstrometorfan (öksürük bastırıcı) ile kinidin’i birleştiren bir ilaç, değişken duyguların kontrolüne yardımcı olabilir.
- Amyotrofik lateral sklerozlu bazı kişilerde, sinir hücrelerini koruyan bir ilaç olan riluzol, ömrü birkaç ay uzatabilir. Ağızdan alınır. Yeni bir ilaç olan Edaravone, amyotrofik lateral sklerozlu kişilerde işlevdeki düşüşü bir dereceye kadar yavaşlatabilir.
- Hastalık ilerledikçe ağrı gelişirse (örneğin, kişi bir pozisyonda çok uzun süre oturmak zorunda kaldığında ağrı oluşursa), hafif sakinleştirici olan benzodiazepinler kullanılabilir.
- Yutmayı iyileştirmek için yapılan cerrahi, ilerleyici bulbar felci olan sadece birkaç kişiye yardımcı olur.
- Amyotrofik lateral skleroz ve ilerleyici bulbar palsi ilerleyici ve tedavi edilemez olduğundan, bu hastalıklardan birine sahip kişilere, yaşamın sonunda ne tür bir bakım istediklerini belirten ileri yönergeler oluşturmaları önerilir.