Kromozomlarda Hangi Hastalıklar Gizli?

Kromozomlarda Hangi Hastalıklar Gizli?

Kromozomlarda Hangi Hastalıklar Gizli?

 

Kromozomlar_genetik-dna-hastalıklar
Kromozom nedir?

Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’ adı verilen birimlerden oluşur.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

1.kromozom

Alzheimer, ağır işitme

2.kromozom

Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler

3.kromozom

Akciğer kanseri

4.kromozom

Çeşitli kalıtımsal hastalıklar

5.kromozom

Akne, saç dökülmesi

6.kromozom

Diyabet, epilepsi

7.kromozom

Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık

8.kromozom

Erken yaşlanma

9.kromozom

Deri kanseri

10.kromozom

Bilinmiyor

11.kromozom

Diyabet

12.kromozom

Metabolizma hastalıkları

13.kromozom

Göğüs kanseri, retina kanseri

14.kromozom

Alzheimer

15.kromozom

Doğuştan beyin özrü

16.kromozom

Crohn hastalığı

17.kromozom

Göğüs kanseri

18.kromozom

Pankreas kanseri

19.kromozom

Bilinmiyor

20.kromozom

Bilinmiyor

21.kromozom

Down sendromu, Alzheimer,

Parkinson, lösemi, depresyonlar

22.kromozom

Yeni keşfedildi, kemik iliğinin

olumuşumu düzenliyor

23.kromozom (Y)

Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel

organların gelişimini düzenliyor

24.kromozom (X)

İki adet X kromozomu taşıyan

bebek, kız oluyor.

Bu kromozomdaki

dejenerasyon kas erimesi,

cücelik ve gece

körlüğüne yol açıyor.

 

Kaynak : Genetik Bilimi
Author Avatar

About Author

1976 Estel doğumluyum. 1994 yılında orta öğretimimi Kadıköy Anadolu Lisesi’ nde,Tıp eğitimimi 2002 yılında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi’ nde tamamladım. 2002 yılında Tıpta Uzmanlık(TUS) sınavını Türkiye derecesi ile kazanıp ,İstanbul Beyoğlu Göz Araştırma Hastanesi’ nde Prof.Dr.Ömer Faruk YILMAZ ve Prof.Dr.Ziya Kapran’ın asistanı olarak ihtisasımı tamamladım.2008 yılında uzman doktor oldum, aynı yıl Kızıltepe Devlet Hastanesinde mecburi hizmeti yaptım. çeşitli özel hastanelerde uzman doktor ve başhekim pozisyonlarında çalıştım.Halen okuloplasti,şaşılık, refraktif cerrahi , ön segment (katarakt-keratoplasti) alanlarında cerrahi önplanda çalışmaları sürdürüyorum. 1998 yılında Türkiyenin ilk ücretsiz sağlık hizmeti sunan vede ilk sağlık sitesi olan hastarehberi.com u kurdum . 2002 senesinde sağlık turizmi alanında Türkiyede ilk defa grup halinde excimer lazerle göz ameliyatları için avrupadan hastaların getirilmesini ülkemize kazandırdım . Dünyada ilk defa uygulanan acufocus yöntemiyle yakın görme ameliyatlarının ve göz içine implantla yerleştirilen göz tansiyonu implantlarını ülkemize kazandırdım ve dünyada ilk defa Amerikalılarla birlikte uygulanmasını sağladım. Yuzbinlerce sağlık sorusunu karşılıksız cevaplandırdım.İngilizce ve Almanca yabancı dillerim vardır.Evliyim.

3 Comments

  • sıdıka Tufan

    Reply
    Posted on Şub 19, 2015 at 12:51 pm

    Merhaba,
    Benim size bir sorum olacak internette araştırma yaptım konuyla ilgili yalnız bir sonuca ulaşamadım. Ablam hamile ve çocukta down sendromlu olma ihtimali görüldüğü için amniyosentez sıvısı alınarak test yapıldı ve bebekte 9. kromozomda bir sorun olduğu görülmüş tam olarak ne demek? bu bir ihtimal mi yoksa kesin mi oluyor? kendimizi tam olarak neye hazırlamalıyız? önceden alınabilecek önlem yada tedavi yöntemi söz konusu mudur?

  • yeter balaban

    Reply
    Posted on Şub 18, 2016 at 21:02 pm

    merhaba benim bir oğlum var sağlıklı çok şükür. üç tane düşüğüm var gelişimi yavaş oluyor ve sonra düşüyor ankarada zekayi tahir burak hastanesi gen merkezinde pıhtılaşma ve kromozom araştırılması yapıldı kıramozom kırıklığı cıkmış bende biz bir bebeğimiz olsun istiyoruz hamile kalırsam bebek sağlıklı olurmu ne yapmalıyım yardımcı olursanız cok memnun olurum teşekkürler…

    • Posted on Nis 13, 2016 at 15:34 pm

      prenatolog ve konusunda uzman kadındoğum uzmanları size bilgi verecektir.

Yorum Ekle