Myotonik Hastalıklar

Myotonik Hastalıklar

Myotonik Hastalıklar

 

meniskus-kas hastalığı

Myotoni kas lifi membranında bozukluğa bağlı ortaya çıkan kasılma sonrası gevşeme güçlüğüdür. Myotonili hasta elini sıktıktan sonra hemen açamaz (aksiyon myotonisi), tenar kaslarına veya diline perküsyon çekici ile vurulan yerde oluşan çukurluk uzun süre devam eder (perküsyon myotonisi) ve elektromyografik incelemesinde kendiliğinden ortaya çıkan, şiddeti artıp azalan (bombardıman uçağı sesi gibi) kasılmalar saptanır (myotonik boşalımlar). Myotoni çoğu kalıtsal birçok hastalıkta ortaya çıkar.

Myotonik distrofi (Steinert hastalığı):

Otosomal dominant geçer. Genetik bozukluk 19. kromozomdadır ve ilgili gende CTG trinükleotidinde sayısal artış vardır. Semptomlar sıklıkla 20-30 yaşlarında başlar. Myotoni ve kas atrofisi yanısıra birçok sistemin tutulumuna ait bulgular ortaya çıkar. Kas atrofisi yüz ve boyun kasları, ve ekstremitelerin distal kaslarında belirgindir. İskelet bozuklukları (hiperostosis frontalis, skolyoz), pitozis ve katarakt (Resim), endokrin anormallikler (diabetes mellitus), frontal kellik, testiküler atrofi, kalp tutulumu, düz kas tutulumuna bağlı gastrointestinal ve üriner sistem bulguları, uyku bozuklukları (hipersomni) ve mental gerileme ortaya çıkar.

CK düzeyinde hafif derecede artış vardır. EMG' de myotonik boşalımlar ve myojenik ünit değişiklikleri saptanır. EKG' de iletim blokları bulunabilir. Diabetes mellitus her hastada araştırılmalıdır.

Myotoni için hastalara kinin sülfat, difenilhidantoin ve meksiletin verilir. Fakat iletim blokları varsa difenilhidantoin tercih edilir. Kas atrofisini önleyecek bir tedavi yoktur. Diğer sistem tutulumları için semptomatik yaklaşımda bulunulur.

Myotoni konjenita (Thomsen hastalığı):

Otosomal dominant geçer. Otosomal resesif formları da vardır. Kas membranı sodyum kanallarında bozukluk vardır. 10-20 yaşlarında başlar ve tek semptom myotonidir. Myotoni genelde tüm kasları tutar fakat göz kapağında ve ellerde belirgindir. Myotoni soğukta ve hareketsizlikle artar, eksersizle azalır. Kaslarında yaygın hipertrofi vardır ve bu hastaya herkül görünümü verir. Yaş ilerledikçe semptomlarda hafifleme olabilir. Benign seyirlidir. Resesif form, dominanta göre iki kez daha fazla görülür ve daha ağır seyreder. Distal kaslarda ılımlı atrofi ve kuvvetsizlik ortaya çıkabilir.

Myotoninin tedavisi için kinin, difenilhidantoin ve meksiletin kullanılır.

Paramyotoni konjenita :

Otosomal dominant geçer. Nadir görülür. Uzun süre soğuğa maruz kaldığında kas kontraktürü ve gevşek felç ortaya çıkar. Eksersizle şikayetler artmaktadır. Kas membranı sodyum kanallarında bozukluk vardır.

İlaçlara bağlı (propranolol gibi), hipotroidizm ve bronş kanseri gibi hastalıklarda da klinik ya da elektromyografik olarak myotoni ortaya çıkabilir.
Author Avatar

About Author

1976 Estel doğumluyum. 1994 yılında orta öğretimimi Kadıköy Anadolu Lisesi’ nde,Tıp eğitimimi 2002 yılında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi’ nde tamamladım. 2002 yılında Tıpta Uzmanlık(TUS) sınavını Türkiye derecesi ile kazanıp ,İstanbul Beyoğlu Göz Araştırma Hastanesi’ nde Prof.Dr.Ömer Faruk YILMAZ ve Prof.Dr.Ziya Kapran’ın asistanı olarak ihtisasımı tamamladım.2008 yılında uzman doktor oldum, aynı yıl Kızıltepe Devlet Hastanesinde mecburi hizmeti yaptım. çeşitli özel hastanelerde uzman doktor ve başhekim pozisyonlarında çalıştım.Halen okuloplasti,şaşılık, refraktif cerrahi , ön segment (katarakt-keratoplasti) alanlarında cerrahi önplanda çalışmaları sürdürüyorum. 1998 yılında Türkiyenin ilk ücretsiz sağlık hizmeti sunan vede ilk sağlık sitesi olan hastarehberi.com u kurdum . 2002 senesinde sağlık turizmi alanında Türkiyede ilk defa grup halinde excimer lazerle göz ameliyatları için avrupadan hastaların getirilmesini ülkemize kazandırdım . Dünyada ilk defa uygulanan acufocus yöntemiyle yakın görme ameliyatlarının ve göz içine implantla yerleştirilen göz tansiyonu implantlarını ülkemize kazandırdım ve dünyada ilk defa Amerikalılarla birlikte uygulanmasını sağladım. Yuzbinlerce sağlık sorusunu karşılıksız cevaplandırdım.İngilizce ve Almanca yabancı dillerim vardır.Evliyim.

2 Comments

  • selda

    Reply
    Posted on Mar 14, 2014 at 16:16 pm

    doktor bey Ankara’da miyotonik distirofi alanında sizin gibi iyi bir doktor aramaktayım,en kısa zamanda bana yardımcı olursanız çok sevinirim teşekkürler:)

  • Yunus

    Reply
    Posted on Şub 23, 2016 at 04:36 am

    Kizimda moyatoni hastaligi oldugunu dusunuyaruz bunun net belirtileri nelerdir kardesimde genetik oldugu ortaya cikti genetik test ile acaba kizimda oldugunun belirtileri nelerolabilir kizim 18 aylik lutfen yardim edin

Yorum Ekle