Pernisiyöz Anemi

Pernisiyöz Anemi

Pernisiyöz Anemi

anemi-pernisizyöz

EŞİSİMLERİ: Addison Anemisi , B12 Bağımlı Megaloblastik Anemi

 

TANIMLAMA

B12 vitamini eksikliğine bağlı hastalıktır. Pernisiyöz anemi, atrofik gastrit ve histamine yanıtsız aklorhidri ile beraberdir. B12 vitamini terminal ileumda, gastrik mukoza parietal hücrelerden salınan intrensek faktör olmadığında emilememektedir. Genellikle, yavaş ilerleyen bir hastalıktır.
AÇIKLAMA

B12 vitamini ; ette ve protein yapıda olan diğer hayvansal besinlerde bulunur. Bu vitamin barsakta terminal ileum bölgesinde emilir; ancak emilebilmesi için midenin fundus ve corpus kısımlarındaki parietal hücreler tarafından salgılanan özel bir faktör olan İntrensek Faktör’ün varlığı gerekir. Bu faktör ; vitaminin, barsak mukozasının bir yanından öbür yanına taşınması için kullanılır. Emilen vitamin karaciğerde ve vücudun beş yıllık ihtiyacını karşılayacak miktarlarda depolanır.
Pernisiyöz aneminin önde gelen fizyopatolojik mekanizmalarından birisi, B12 vitamini emiliminin çeşitli faktörlerden birine bağlı olarak azalmasıdır. Atrofik mide mukozasının intrensek faktör salgılayamaması, en sık karşımıza çıkan pernisiyöz anemi nedenlerinden biridir. Gastrektomi, kronik atrofik gastrit ve miksödem de intrensek faktör salgılanmasında buna benzer olumsuz değişikliklere yol açabilir. İntrensek faktör noksanlığı nadiren doğuştandır. Diphyllobothriasis’te veya kör ans sendromu’nda diyetteki B12 vitamini konusunda bakteriler tarafından vitaminin kullanılması nedeniyle kompetisyon ve intrensek faktörün parçalanması görülebilir. Vitaminin ileum’da emildiği yerler doğuştan bulunmayabilir ya da regional enteritis veya cerrahi rezeksiyon sonucu ortadan kalkmış olabilir. Kronik pankreatit, malabsorpsiyon sendromları ve ağızdan kalsiyum bağlayan ilaçlar, aminosalisilik asit ve biguanid’ler gibi bazı ilaçların kullanılması; B12 vitamini emilmesini azaltan ancak, daha seyrek görülen nedenlerdendir. Vejetaryenlerin ağız yoluyla yeterli vitamin alamaması veya çok ender olarak uzun zamandır devam eden hipertiroidizm’de vitamin kullanımının artmış olması, yine B12 vitamininin noksanlığına yol açabilen durumlar arasındadır.
Bütün hastalarda anemi, sinsi bir şekilde gelişir ve giderek, karaciğerdeki büyük B12 depolarını tüketecek kadar şiddet kazanır. Yavaş gelişmesi nedeniyle bir çeşit fizyolojik uyum söz konusu olduğu için bu anemi, semptomlarına göre çok daha şiddetli olabilir. Bazen dalak ve karaciğer büyüyebilir. Hastada iştahsızlık, aralıklı kabızlık ve ishal, yeri pek belirlenemeyen karın ağrıları gibi mide - barsak kanalını ilgilendiren çeşitli semptomlar bulunabilir. Hasta tarafından genellikle “dil
yanması” şeklinde tanımlanan glossit sıktır. Ayrıca hastalarda önemli kilo kayıpları da görülebilir.
Nörolojik tutulma, anemi mevcut olmasa bile görülebilir. Olaydan en fazla periferik sinirler etkilenir. Sıklık sırası bakımından bunu omuriliğin tutulması izler. Omurilikteki olaylar önce arka kordonlarda ortaya çıkar ve alt ekstremitelerde vibrasyon duyusunun kaybı, pozisyon duyusunun kaybı ve ataksi nedenidir; daha sonra bunu spastisite, aşırı aktif refleksler ve Babinski belirtisiyle birlikte lateral kolonların tutulması izler. Bazı hastalarda bunların yanısıra irritabilite, hafif bir depresyon veya gerçek anlamda paranoya ( megaloblastik çılgınlık) bulunabilir. Nadir olarak sarı-mavi renk körlüğü de görülmektedir. B12 tedavisine çabuk cevap veren kaynağı bilinmeyen ateş yükselmesi, diğer ender belirtiler arasındadır. Özellikle tiroid ve adrenallerle ilgili endokrin noksanlıklar pernisiyöz anemi ile birlikte bulunduklarında, mide mukozasındaki atrofinin otoimmun bir nedenle meydana geldiğini düşündürür. Pernisiyöz anemiye hipogammaglobulinemi eşlik edebilir.
ETKİLENEN SİSTEMLER / ORGANLAR

Hematolojik , Lenfatik , Bağışıklık, Sinir, Sindirim Sistemleri

GENETİK

HLA-DR2; HLA-DR4. Pernisiyöz Aneminin ; herediter olan nadir tiplerinde bulunur.
Endemik Alanlar - Kuzey Avrupa ve İskandinavya Ülkeleri

İNSİDANS VE PREVALANS

 

YAŞ

60 yaş üzeri

CİNSİYET

Kadın = Erkek
BELİRTİ VE BULGULAR

Anormal Refleksler
İştahsızlık , Kilo Kaybı
Ataksi
Atrofik glossit
Pozitif Babinski
Konfüzyon
Konjestif Kalp Yetmezliği
Demans
Depresyon
Efor dispnesi
Ekstremite uyuşukluğu
Ekstremite parestezisi
Hepatomegali
Solukluk
Çarpıntı
Kötü parmak koordinasyonu
Pozisyon duyumunda azalma
Erken saç ağarması
Purpura
Pozitif Romberg belirtisi,
Deri pigmentasyon artışı
Hassas dil
Splenomegali
Taşikardi
Kulak çınlaması
Baş dönmesi
Vibrasyon duyumunda azalma
Vitiligo
Halsizlik
NEDENLERİ

Gastrik Mukoza Atrofisi
İntrinsik Faktör yetersizliği
Gastrik parietal hücrelere karşı otoimmünite
İntrinsik Faktöre karşı otoimmunite
RİSK FAKTÖRLERİ

Vejetaryen diyet, B12 suplemantasyon yokluğu
Gastrektomi
Kör loop sendromu
Parazit enfestasyonu
Malabsorpsiyon sendromları.
İlaçlar: Oral kalsiyum - şelatör ilaçlar, aminosalisilik asid, biguanidler
Kronik pankreatit
Alkolizm
AYIRICI TANI

Folik asit eksikliği
Myelodisplazi
B12 vitamin yetersizliği ile ilgili olmayan nörolojik bozukluklar.
Karaciğer disfonksiyonu
Hipotiroidizm
Hemoliz veya kanama
İlaç etkileri
Alkolizm
LABORATUAR

Aklorhidri
Anizositoz
Anti-İntrinsek Poikilositoz Faktör antikoru
Antiparietal hücre antikoru
Direkt hiperbilirubinemi
Azalmış haptoglobin
Howell- Jolly antikorları
Hipergastrinemi
Hipersegmente nötrofiller
Artmış LDH
Lökopeni
Makrositik anemi
MCV = Ortalama Eritrosit Hacmi- 110-140
Pentagastrin stimülasyon - mide pH < 6.0
Periferik kan yaymasında ; makro-ovalositler
Poikilositler
Serum ferritin artması
Serum vitamin B12 düzeyi < 100 pg/ml
Trombositopeni

Laboratuar sonuçlarını değiştirecek hastalıklar

Yalancı yüksek MCV = ortalama eritrosit hacmi
Soğuk aglutininler
Hiperglisemi
Belirgin hiperlökositoz

Yalancı normal serum vitamin B12 düzeyi
Miyeloproliferatif hastalıklar
Karaciğer hastalığı

Yalancı düşük serum B12 düzeyi
Multipl myelom
Oral kontraseptif ilaç alımı
Gebelik
Folik asit yetersizliği
Transkobalamin eksikliği
Yakın zamanda verilmiş radyoizotoplar
PATOLOJİK BULGULAR

Kemik iliği > hipersellüler, makrositler, demir depoları artmıştır.
Megaloblast kümeleri
Dev metamiyelositler
Macro polimer lökositler
Hipersegmente nötrofiller
Mide > atrofik gastrit, goblet hücreleri artmış
Parietal hücre atrofisi
Ana hücre (chief cell) atrofisi

Gastrik sitoloji > sellüler atipi
Spinal kord > dorsal ve lateral yolların miyelin dejenerasyonu
Periferik sinir dejenerasyonu.
Dejeneratif arka kök ganglion değişiklikleri
DİĞER TESTLER

 

Schilling Testi ve İntrinsik Faktör - Normal Vitamin B12 emilimi
Schilling Testi - Azalmış Vitamin B12 emilimi
Gastrik Analiz - Aklorhidri
Author Avatar

About Author

1976 Estel doğumluyum. 1994 yılında orta öğretimimi Kadıköy Anadolu Lisesi’ nde,Tıp eğitimimi 2002 yılında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi’ nde tamamladım. 2002 yılında Tıpta Uzmanlık(TUS) sınavını Türkiye derecesi ile kazanıp ,İstanbul Beyoğlu Göz Araştırma Hastanesi’ nde Prof.Dr.Ömer Faruk YILMAZ ve Prof.Dr.Ziya Kapran’ın asistanı olarak ihtisasımı tamamladım.2008 yılında uzman doktor oldum, aynı yıl Kızıltepe Devlet Hastanesinde mecburi hizmeti yaptım. çeşitli özel hastanelerde uzman doktor ve başhekim pozisyonlarında çalıştım.Halen okuloplasti,şaşılık, refraktif cerrahi , ön segment (katarakt-keratoplasti) alanlarında cerrahi önplanda çalışmaları sürdürüyorum. 1998 yılında Türkiyenin ilk ücretsiz sağlık hizmeti sunan vede ilk sağlık sitesi olan hastarehberi.com u kurdum . 2002 senesinde sağlık turizmi alanında Türkiyede ilk defa grup halinde excimer lazerle göz ameliyatları için avrupadan hastaların getirilmesini ülkemize kazandırdım . Dünyada ilk defa uygulanan acufocus yöntemiyle yakın görme ameliyatlarının ve göz içine implantla yerleştirilen göz tansiyonu implantlarını ülkemize kazandırdım ve dünyada ilk defa Amerikalılarla birlikte uygulanmasını sağladım. Yuzbinlerce sağlık sorusunu karşılıksız cevaplandırdım.İngilizce ve Almanca yabancı dillerim vardır.Evliyim.

Yorum Ekle