Talasemiler

Talasemiler

Talasemiler

 

talasemi-akdeniz-anemisi

Alternatif isimler

Cooley anemisi, talasemi majör ve minör, akdeniz anemisi, herediter leptositoz.

Tanım

Hemoglobin sentezini etkileyen bir grup kalıtsal hastalıktır.

Nedenleri,Görülme sıklığı,Risk faktörleri

Alfa talasemi ve beta talasemi olmak üzere iki türü vardır. Beta talasemide yetersiz beta globin sentezi mevcuttur; alfa talasemide ise yetersizlik alfa sentezindedir. Kazanılmış hastalıkta genler hem anneden hemde babadan kalıtsal olarak geçebilir. Eğer kişi genlerden birini alınırsa o zaman belirtiler görülmez ancak hastalık için taşıyıcı olur.

Alfa talasemiler:

Globin zincirindeki genlerde veya bir gendeki delesyon sonucu oluşur ve güneydoğu Asya-Çinli insanlarda sıktır. Şiddetli alfa talasemilerin çoğu hidropsfetolisle sonuçlandığı için fetüsün ölü doğmasına neden olur.

Beta talasemiler:

Akdeniz kökenli insanlarda, daha az olarak Çinlilerde, diğer Asyalılarda ve siyahlarda görülür. Globin zincirindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Etkilenmiş çocuklar doğumda normal olmalarına rağmen hayatlarının ilk yılında anemi gelişir. Büyüme geriliği, kemik deformiteleri, büyümüş karaciğer ve dalak ortaya çıkabilen bazı problemlerdir. Kan transfüzyonları hastalığın bazı belirtilerini hafifletebilir fakat transfüzyonlardan kaynaklanan demir yüklenmesi kalp, karaciğer ve endokrin sistemlerde hasara yol açabilir. Hastalığın daha hafif formu olan talasemi minör belirti vermeyen demir eksikliğine yol açar.

Risk faktörleri : Ailede talasemi hikayesinin olması Şüpheli etnik grupları

Görülme sıklığı : Tüm dünyada değişkenlik gösterir. Amerikada 100.000 insanın 4’ü etkilenmiştir. (talasemilidir).

Korunma Talasemili ailelerde genetik danışmanlıkı Doğum öncesi tarama (prenatal)ı

Belirtiler Yorgunluk Solukluk Gelişme geriliği Halsizlik Nefes zorluğu Kemik deformiteleri Dalak büyümesi Sarılık

Tanı/Teşhis Periferik kan yayması Tam kan sayımı => anemiyi ve düşük MCV’yi gösterir. Hemoglobin elektroforezi Osmotik frajilite Kırmızı kan hücresi imgeleri ( MCV, MCH, MCHC )

Tedavi

Şiddetli talasemilerde düzenli kan transfüzyonları ve folat desteği yapılabilir. Kan transfüzyonu alan insanlar artmış demir düzeyi foksik olabildiği için demir desteği ve oksidatif ilaç kullanımından kaçınmalıdırlar.

Kemik iliği nakli tedavi olarak düşünülebilir.

Prognoz/Hastalığın gidişi

Ciddi talasemilerde çoğunlukla 20-30 yaşları arasında kalp yetersizliğinden ölüm meydana gelebilir.

Komplikasyonlar/Riskler Demir yüklenmesi nedeniyle kalp,karaciğer ve endokrin sistemlerde hasar meydana gelebilir. Sarılık Kan transfüzyonundan geçen enfeksiyonlar Diğer enfeksiyonlar Patolojik kırıklar Büyüme hızı geriliği

Doktorunuza başvurun

Talasemiyi düşündüren belirtiler varsa doktorunuza başvurun.
Author Avatar

About Author

1976 Estel doğumluyum. 1994 yılında orta öğretimimi Kadıköy Anadolu Lisesi’ nde,Tıp eğitimimi 2002 yılında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi’ nde tamamladım. 2002 yılında Tıpta Uzmanlık(TUS) sınavını Türkiye derecesi ile kazanıp ,İstanbul Beyoğlu Göz Araştırma Hastanesi’ nde Prof.Dr.Ömer Faruk YILMAZ ve Prof.Dr.Ziya Kapran’ın asistanı olarak ihtisasımı tamamladım.2008 yılında uzman doktor oldum, aynı yıl Kızıltepe Devlet Hastanesinde mecburi hizmeti yaptım. çeşitli özel hastanelerde uzman doktor ve başhekim pozisyonlarında çalıştım.Halen okuloplasti,şaşılık, refraktif cerrahi , ön segment (katarakt-keratoplasti) alanlarında cerrahi önplanda çalışmaları sürdürüyorum. 1998 yılında Türkiyenin ilk ücretsiz sağlık hizmeti sunan vede ilk sağlık sitesi olan hastarehberi.com u kurdum . 2002 senesinde sağlık turizmi alanında Türkiyede ilk defa grup halinde excimer lazerle göz ameliyatları için avrupadan hastaların getirilmesini ülkemize kazandırdım . Dünyada ilk defa uygulanan acufocus yöntemiyle yakın görme ameliyatlarının ve göz içine implantla yerleştirilen göz tansiyonu implantlarını ülkemize kazandırdım ve dünyada ilk defa Amerikalılarla birlikte uygulanmasını sağladım. Yuzbinlerce sağlık sorusunu karşılıksız cevaplandırdım.İngilizce ve Almanca yabancı dillerim vardır.Evliyim.

Yorum Ekle