Yenidoğan metabolizma hastalıkları

Yenidoğan metabolizma hastalıkları

Yenidoğan metabolizma hastalıkları

metabolizma hastalıkları
Yazan: Dr. Nurdan Yıldız

Çocuk Hastalıkları Uzmanı Dr. Nurdan Yıldız:
Dr. Nurdan Yıldız 1967 Gönen doğumludur. 1995 yılında Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ihtisasını tamamladıktan sonra Cerrahpaşa Tıp Fakültesi'nde Çocuk Nefrolojisi üstihtisası yapmıştır.
Halen SSK Göztepe Eğitim Hastanesi' nde Çocuk Nefroloji uzmanı olarak ve serbest hekim olarak çalışmalarını sürdürmektedir.

Canlıların yapısal özellikleri ve fonksiyonları genler tarafından denetlenmektedir. Bazı genlerde meydana gelen değişiklikler sonucu gen ürününün yapılamaması ve/veya toksik metabolitlerinin birikimi sonucu ortaya çıkan hastalık grubuna “KALITSAL METABOLİZMA HASTALIKLARI” adı verilir. Bu hastalıkların çoğu anne ve babadan kalıtsal olarak geçmektedir.
Bu hastalıklar çok nadir görülür. Bunların toplam görülme sıklığı % 1 civarındadır. Türkiye’de akraba evlilikleri sık olduğundan bazı metabolizma hastalıklarının görülme sıklığı daha fazladır.

Doğumsal metabolizma hastalıklarının belirtileri toksik (zehirli) maddelerin birikim derecesi ile ilgili olduğundan bebeklerin çoğu ilk bir kaç muayenelerinde hiçbir hastalık belirtisi göstermezler. Klinik belirtilerin ortaya çıkış şekli, başlama yaşı ve seyri tanının konmasında önemlidir. Belirtiler erken bebeklik döneminde başlayabileceği gibi geç başlayıp ilerleyici olabilir.

Yenidoğanlarda kalıtsal metabolizma hastalıklarının belirtisi çok farklı olabilir. Klinikte daha çok sinir sistemine ait belirtilerle karşımıza çıkar. Bu belirtiler, emmeme, bebeğin en ufak bir uyarıyla aşırı derecede rahatsız olması, kas tonusunun artmış veya azalmış olması, konvülsiyonlar (halk arasında bebeğin havale geçirmesi olarak da bilinir) ve komadır. Diğer sistemlere ait belirtiler başlıca; tartı alamama, kusma, ishal, solunum sıkıntısı ve hızlı nefes alıp verme, kalp yetersizliği, sarılık ve karaciğer fonksiyonlarının bozulması olarak sayılabilir. Bebek hasta görünümlüdür.

Bu hastalıkların bazıları yaşam tehlikesi taşırken, bazıları da zeka geriliğine yol açar, fiziksel gelişimi olumsuz olarak etkiler ve diğer bazı yaşam boyu sürecek problemlere yol açar. Bu nedenle erken tanı konması çok önemlidir.
Author Avatar

About Author

1976 Estel doğumluyum. 1994 yılında orta öğretimimi Kadıköy Anadolu Lisesi’ nde,Tıp eğitimimi 2002 yılında Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi’ nde tamamladım. 2002 yılında Tıpta Uzmanlık(TUS) sınavını Türkiye derecesi ile kazanıp ,İstanbul Beyoğlu Göz Araştırma Hastanesi’ nde Prof.Dr.Ömer Faruk YILMAZ ve Prof.Dr.Ziya Kapran’ın asistanı olarak ihtisasımı tamamladım.2008 yılında uzman doktor oldum, aynı yıl Kızıltepe Devlet Hastanesinde mecburi hizmeti yaptım. çeşitli özel hastanelerde uzman doktor ve başhekim pozisyonlarında çalıştım.Halen okuloplasti,şaşılık, refraktif cerrahi , ön segment (katarakt-keratoplasti) alanlarında cerrahi önplanda çalışmaları sürdürüyorum. 1998 yılında Türkiyenin ilk ücretsiz sağlık hizmeti sunan vede ilk sağlık sitesi olan hastarehberi.com u kurdum . 2002 senesinde sağlık turizmi alanında Türkiyede ilk defa grup halinde excimer lazerle göz ameliyatları için avrupadan hastaların getirilmesini ülkemize kazandırdım . Dünyada ilk defa uygulanan acufocus yöntemiyle yakın görme ameliyatlarının ve göz içine implantla yerleştirilen göz tansiyonu implantlarını ülkemize kazandırdım ve dünyada ilk defa Amerikalılarla birlikte uygulanmasını sağladım. Yuzbinlerce sağlık sorusunu karşılıksız cevaplandırdım.İngilizce ve Almanca yabancı dillerim vardır.Evliyim.

Yorum Ekle